您的位置： 首页 > 会议日程
打印 查看日程一览表 讲者主持列表
检索：
选择日期：
  • 不限
  • 2023年05月19日 [星期五]
  • 2023年05月20日 [星期六]
选择会场：
  • 不限
  • 会议中心一层贵州厅
  • 会议中心一层贵州厅1
  • 会议中心一层贵州厅2
  • 会议中心一层贵州厅3
选择专题：
  • 不限
  • 大会报告
  • 临床遗传学分会场
  • 基础遗传学分会场
  • 青年论坛分会场

2023年05月19日 [星期五]

会议中心一层贵州厅

2023年05月19日 08:00-08:30 | 开幕式
主持 ：
杨正林 四川省人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:00-08:30

开幕式

刘健 贵州省人民医院
孙发 贵州省卫生健康委员会
徐湘民 南方医科大学南方医院
2023年05月19日 08:30-10:10 | 全体大会（一）
主持 ：
徐湘民 南方医科大学南方医院 丨 龚瑶琴 山东大学基础医学院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:30-09:05 大会报告

Pyroptosis: From Antibacterial Immunity to Antitumor Immunity

邵峰 北京生命科学研究所
2 09:05-09:40 大会报告

Neuroprotective and Regenerative Strategies in Vision Restoration

陈波 西奈山伊坎医学院
3 09:40-10:00 华大基因学术专题展示

多组学技术在精准医学的应用

彭智宇 深圳华大基因股份有限公司
4 10:00-10:10

休息

2023年05月19日 10:10-12:15 | 全体大会（二）
主持 ：
杨正林 四川省人民医院 丨 邬玲仟 医学遗传学国家重点实验室
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:10-10:45 大会报告

胆固醇合成与外排的调控机制

宋保亮 武汉大学
2 10:45-11:20 大会报告

视网膜疾病致病机制及分子诊断

杨正林 四川省人民医院
3 11:20-11:55 大会报告

LncORF 异常激活YAP信号促进细胞增殖的机理及应用研究

王红艳 复旦大学附属妇产科医院
4 11:55-12:15 真迈生物学术专题展示

国产测序平台助力遗传学研究与临床转化

孙雷 深圳市真迈生物科技有限公司

会议中心一层贵州厅1

2023年05月19日 13:30-15:20 | 青年论坛分会场（一）
主持 ：
张锋 复旦大学附属妇产科医院 丨 马竞 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

线粒体功能障碍与脑钙化

陈万金 福建医科大学附属第一医院
2 14:00-14:30 专题报告

耳廓表皮调控软骨发育在小耳畸形发病中的作用研究

马竞 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
3 14:30-14:45 论文发言

Transmembrane protein 215：a novel gene induced by shear stress that maintains endothelial cell survival during vascular development and cancer progression.

张沛然 中国人民解放军空军军医大学
4 14:45-15:00 论文发言

Comprehensive genetic analysis of fetuses with congenital heart defects by chromosomal microarray in a large Chinese cohort

邹永毅 江西省妇幼保健院
5 15:00-15:20 安捷伦学术专题展示

精华版WGS的应用探索

李海波 宁波市妇女儿童医院
2023年05月19日 15:20-17:35 | 青年论坛分会场（二）
主持 ：
孙文靖 哈尔滨医科大学 丨 袁永一 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:20-15:35 论文发言

基于羊水细胞转录组分析探索唐氏综合症发育异常潜在发病机制

郭正隆 河南省人民医院
2 15:35-15:50 论文发言

SLC25A20的复合杂合突变（c.199-10T>G + c.476T>C）导致肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症

甘众芷 南方医科大学医学遗传教研室
3 15:50-16:05 论文发言

CUL4B 在癫痫中的作用及其机制研究

姜威 山东大学
4 16:05-16:20 论文发言

Microduplication of BTRC detected in a Chinese family with split hand/foot malformation type 3

邱力妍 南方医科大学珠江医院
5 16:20-16:35 论文发言

Rapid detection of modifying variants of β-thalassemia based on MALDI-TOF MS

黄利 南方医科大学，南方医院
6 16:35-16:50 论文发言

TRPV4基因突变导致kozlowski型脊椎干骺端发育不良致病机制的研究

张杰 云南省第一人民医院
7 16:50-17:05 论文发言

儿童常见基因组病数据库的建立

王杨阳 中国人民解放军总医院儿科学部
8 17:05-17:20 论文发言

Novel Alu-mediated deletions of the SMN1 gene were identified by ultra-long read sequencing technology in patients with spinal muscular atrophy

白晋丽 首都儿科研究所
9 17:20-17:35 论文发言

FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondrial Quality Control System

李博文 空军军医大学

会议中心一层贵州厅2

2023年05月19日 13:30-15:40 | 临床遗传学分会场（一）
主持 ：
廖世秀 河南省人民医院 丨 高健 河北省人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

三代测序技术在复杂单基因病筛查和诊断中的应用研究

邬玲仟 医学遗传学国家重点实验室
2 14:00-14:30 专题报告

单基因遗传高度近视：致病基因、机制及防盲要点

张清炯 中山大学中山眼科中心
3 14:30-14:45 论文发言

Multiplex library construction free of preamplification for tracible single cell copy number variation sequencing

潘星华 南方医科大学
4 14:45-15:00 论文发言

一种基于多中心训练高泛化性的染色体核型智能分析系统

谢志 中山眼科中心
5 15:00-15:20 致善生物学术专题展示

高阶多重PCR微测序用于遗传病突变的全自动检测

李庆阁 厦门大学生命科学学院
6 15:20-15:40 因美纳学术专题展示

全基因组测序在遗传病检测中的应用

王剑 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
2023年05月19日 15:40-17:40 | 临床遗传学分会场（二）
主持 ：
宋昉 首都儿科研究所 丨 朱宝生 云南省第一人民医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

中国人早发2型糖尿病大家系新致病基因Isl-1的鉴定与致病机制研究

刘丽梅 上海交通大学医学院附属第六人民医院
2 15:55-16:10 论文发言

吉林省非小细胞肺癌患者RET基因变异特征

何佳雪 吉林大学第一医院
3 16:10-16:25 论文发言

微阵列芯片法在地中海贫血基因变异检测中的应用评价

严提珍 东莞市妇幼保健院/柳州市妇幼保健院
4 16:25-16:40 论文发言

Hydrocephalus in cblC type methylmalonic acidemia

张开慧 山东大学附属儿童医院
5 16:40-16:55 论文发言

Two Novel mutations and pathogenic mechanisms in Gaucher Disease and non‑syndromic congenital anodontia

何菲 南方医科大学基础医学院
6 16:55-17:10 论文发言

Etiology analysis and G6PD deficiency for term infants with jaundice in Yangjiang of western Guangdong

杨立业 阳江市人民医院
7 17:10-17:25 论文发言

靶向mRNA测序技术在血液病分子遗传学检测中应用

王曼 苏州大学附属第一医院，江苏省血液研究所，国家血液系统疾病临床医学研究中心
8 17:25-17:40 论文发言

HPV16 improves the prognosis of patients with HPSCC by inducing tumor-infiltrating lymphocytes

胡春燕 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

会议中心一层贵州厅3

2023年05月19日 13:30-15:40 | 基础遗传学分会场（一）
主持 ：
金帆 浙江大学医学院附属妇产科医院 丨 梁德生 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

非编码RNA异常与临床疾病

马端 复旦大学基础医学院
2 14:00-14:30 专题报告

从医学遗传到生物反应器

曾凡一 上海市儿童医院
3 14:30-15:00 专题报告

非编码RNA表达失调介导精神分裂症表型变异的表观遗传调控机制

赵存友 南方医科大学
4 15:00-15:20 博奥晶典学术专题展示

耳聋基因筛查的临床应用

袁军 贵阳市第二人民医院
5 15:20-15:40 PacBio学术专题展示

高准确性的长读长测序在罕见病和遗传病中的研究进展

翁亮 PacBio中国
2023年05月19日 15:40-17:40 | 基础遗传学分会场（二）
主持 ：
刘合焜 福建医科大学 丨 白云 陆军军医大学
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

Integrated gene analyses of de novo variants from 46,612 trios with autism and developmental disorders

王天云 北京大学
2 15:55-16:10 论文发言

喉癌细胞中STAT1经WNT4促进肿瘤相关成纤维细胞自噬的分子机制研究

克丽颜 中国医科大学
3 16:10-16:25 论文发言

Single-cell transcriptomic profiling of human retinal organoids revealed a role of IGF1-PHLDA1-AKT axis in photoreceptor precursor specification

胡友金 中山大学中山眼科中心
4 16:25-16:40 论文发言

Expression of expanded GGC repeats within NOTCH2NLC causes behavioral deficits and neurodegeneration in a mouse model of neuronal intranuclear inclusion disease

刘琼 中南大学湘雅医院
5 16:40-16:55 论文发言

RNA-seq revealed the RA-induced elevation of Wnt signaling via perturbed miRNA regulatory networks and affected early craniofacial osteogenesis

邹奕 暨南大学
6 16:55-17:10 论文发言

眼遗传病患者的结构变异分析

孙文敏 中山大学中山眼科中心
7 17:10-17:25 论文发言

WDR73 Depletion Destabilizes PIP4K2C Activity and Impairs Focal Adhesion Formation in Galloway–Mowat Syndrome

李红艳 中南大学
8 17:25-17:40 论文发言

Nedd4-2基因敲除小鼠的癫痫发病机制研究

刘晓亮 中国医科大学附属盛京医院

2023年05月20日 [星期六]

会议中心一层贵州厅

2023年05月20日 08:00-10:05 | 全体大会（三）
主持 ：
马端 复旦大学基础医学院 丨 邱正庆 北京协和医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 08:00-08:35 大会报告

组学和精准医学漫谈

杨焕明 华大基因研究院
2 08:35-09:10 大会报告

β-地中海贫血表型变异的遗传机制

徐湘民 南方医科大学南方医院
3 09:10-09:45 大会报告

人类卵子独特表型的遗传机制研究

王磊 复旦大学
4 09:45-10:05 Oxford Nanopore Technologies学术专题展示

纳米孔测序技术在人类遗传学研究中的应用

蒲子婧 Oxford Nanopore Technologies
2023年05月20日 10:05-12:10 | 全体大会（四）
主持 ：
富伟能 中国医科大学 丨 曾凡一 上海市儿童医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 10:05-10:40 大会报告

RNA调控在男性不育和精子发生中的新功能机制

刘默芳 中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所
2 10:40-11:15 大会报告

自身炎症性疾病的遗传诊断与靶向治疗

周青 浙江大学
3 11:15-11:50 大会报告

输血依赖型β-地中海贫血的基因编辑临床研究

张新华 中国人民解放军第三0三医院
4 11:50-12:10 罗氏诊断学术专题展示

WES在遗传病诊断中的应用进展

阳紫莹 华大股份妇幼健康事业部

会议中心一层贵州厅1

2023年05月20日 13:30-15:30 | 青年论坛分会场（三）
主持 ：
朱献军 四川省人民医院 丨 熊符 南方医科大学
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

畸形精子症的遗传机制研究

张锋 复旦大学附属妇产科医院
2 14:00-14:30 专题报告

视网膜血管疾病分子机制研究

朱献军 四川省人民医院
3 14:30-14:45 论文发言

Expanding the genetic spectrum of tooth agenesis using whole-exome sequencing

喻康 上海交通大学医学院附属第九人民医院
4 14:45-15:00 论文发言

Mutation Analysis of CYP21A2 gene in 109 cases of prenatal diagnosis in China

王俊霞 河北医科大学研究生院
5 15:00-15:20 金诺医学学术专题展示

增强型全外显子组测序在儿科遗传病临床分子诊断中的应用

郁婷婷 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
6 15:20-15:30

休息

2023年05月20日 15:30-17:15 | 青年论坛分会场（四）
主持 ：
石毅 四川省人民医院 丨 余蕾 贵州医科大学附属医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:30-15:45 论文发言

非中心体微管组织中心发育不良引起的微管减少导致Gjb2敲除小鼠Corti器发育畸形

邱越 华中科技大学同济医学院附属协和医院
2 15:45-16:00 论文发言

Supt16 haploinsufficiency causes neurodevelopment disorder by disrupting MAPK pathway in neural stem cells

王俊文 陆军军医大学
3 16:00-16:15 论文发言

Cfap65基因敲除对小鼠精子发生的影响

王家雄 苏州市立医院
4 16:15-16:30 论文发言

广西地区肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症新生儿临床代谢谱及基因变异谱分析

耿国兴 广西壮族自治区妇幼保健院
5 16:30-16:45 论文发言

羟氯喹治疗X连锁Alport综合征模型小鼠疗效及可能机制研究

孙蕾 上海市儿童医院
6 16:45-17:00 论文发言

计算机模拟蛋白空间结构预测SLC4A4错义突变致病性

盛文超 天津市儿童医院/天津大学儿童医院儿研所
7 17:00-17:15 论文发言

Smek1基因通过影响小脑浦肯野细胞参与脊髓小脑共济失调的发生

孙悦清 山东大学基础医学院遗传学系，实验畸形学教育部重点实验室

会议中心一层贵州厅2

2023年05月20日 13:30-15:40 | 临床遗传学分会场（三）
主持 ：
腊晓琳 新疆医科大学第一附属医院 丨 孙筱放 广州医学院第三附属医院
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

遗传性耳聋的研究：从基础到临床

戴朴 解放军总医院
2 14:00-14:30 专题报告

遗传病从基因诊断带基因筛查探索与进展

许争峰 南京医科大学附属南京妇幼保健院
3 14:30-14:45 论文发言

Admission Glasgow Coma Score as an Independent Predictor of TT in Patients with Spontaneous Intracranial Hemorrhage: Two Centers Retrospective 1-to-1 Matched Analysis

高宏志 福建医科大学附属第二医院
4 14:45-15:00 论文发言

雌性小鼠围孕期过量增补叶酸导致的血清叶酸水平升高通过DNA羟甲基化酶TET3上调spalt样转录因子1引起后代心脏发育异常

薛赓 海军军医大学基础医学院医学遗传学教研室
5 15:00-15:20 迪安学术专题展示

细胞死亡与肌萎缩侧索硬化症致病基因

查运红 宜昌市中心人民医院
6 15:20-15:40 珀金埃尔默学术专题展示

脆性X综合征：遗传咨询与生育指导

董旻岳 浙江大学医学院附属妇产科医院
2023年05月20日 15:40-17:10 | 临床遗传学分会场（四）
主持 ：
黄盛文 贵州人民医院 丨 熊符 南方医科大学
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:40-15:55 论文发言

基于三代测序的贵州人群地中海贫血基因突变类型全面分析

黄盛文 贵州人民医院
2 15:55-16:10 论文发言

不同不孕因素对辅助生殖技术出生子代基因组稳定性的影响

占琪涛 浙江大学医学院附属妇产科医院
3 16:10-16:25 论文发言

PGT活检技术对妊娠围产结局及子代健康影响的分析研究

庞文娟 海军军医大学附属长征医院生殖医学中心
4 16:25-16:40 论文发言

应用PacBio HiFi测序检测常染色体显性多囊肾病患者PKD1和PKD2基因突变

马定远 南京市妇幼保健院，南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
5 16:40-16:55 论文发言

揭开线粒体苯丙氨酰tRNA合成酶缺陷疾病的神秘面纱

吴元明 空军军医大学生物化学与分子生物学教研室
6 16:55-17:10 论文发言

中国单中心164例糖原累积症Ia型患者继发肝腺瘤50例临床特点分析

徐艺文 北京协和医院

会议中心一层贵州厅3

2023年05月20日 13:30-15:35 | 基础遗传学/东亚人类遗传联盟分会场（三）
主持 ：
马用信 四川大学华西医院 丨 韩骅 空军军医大学
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 13:30-14:00 专题报告

重度抑郁症DNA甲基化生物标志物BICD2及其作用机制研究

许琪 中国医学科学院基础医学研究所
2 14:00-14:30 专题报告

Statistical genetics, disease biology, drug discovery, and personalized medicine

Yukinori Okada Department of Genome Informatics, Graduate School of Medicine, the University of Tokyo from Japan
3 14:30-15:00 专题报告

From Grave to Cradle : Human Somatic Mosaicism

Oh Ji Won Department of Anatomy, Yonsei University College of Medicine from Korea
4 15:00-15:15 论文发言

TCP1 promotes the progression of malignant tumors by stabilizing c-Myc through the AKT/GSK-3β and ERK signaling pathways

刘合焜 福建医科大学
5 15:15-15:30 论文发言

CRISPR-based targeted haplotype-resolved assembly of a megabase region

刘贇 复旦大学基础医学院
6 15:30-15:35

休息

2023年05月20日 15:35-17:30 | 基础遗传学/东亚人类遗传联盟分会场（四）
主持 ：
刘奇迹 山东大学齐鲁医学院 丨 孙淼 苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所
序号(S/N) 时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
1 15:35-15:50 论文发言

CTNNB1突变导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变

何韵琪 四川省人民医院·四川省医学科学院
2 15:50-16:05 论文发言

SMAD6蛋白异常翻译后修饰在出生缺陷中的致病机制

卢磊 复旦大学
3 16:05-16:20 论文发言

基于Bloom综合征致病基因的抗前列腺癌纳米马达智能给药系统

陈琨 贵州省人民医院
4 16:20-16:35 论文发言

成骨不全症患者的基因治疗初探——利用反义干预技术及CRISPR/Cas9技术的体外治疗研究

曹一璇 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系
5 16:35-16:50 论文发言

RunX1基因通过调控线粒体功能影响DS-iPSC分化的机制研究

刘艳娜 上海市儿童医院，上海交通大学医学遗传研究所
6 16:50-17:05 论文发言

Defective joint development and maintenance in GDF6-related multiple synostoses syndrome

郁婷婷 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
7 17:05-17:20 论文发言

Fetal genetic findings for fetal growth restriction without structural malformations at a territory referral center: 10-year experience

吴小青 福建省妇幼保健院
8 17:20-17:30

闭幕式